نظرة عامة
لا نعرف منذ متي وجدت متلازمة داون حيث لم تذكر في كتب التاريخ والحفريات ومن المؤكد وجودها لأزمان عديدة، وفي العصر الحديث قام ايسكويرول Esquirol عام 1838م
بنشر بحث وصف فيه عدداً من الأطفال لديهم صفات متشابهة تنطبق على متلازمة داون، كما قام سيجوين Seguin بوصف مجموعة من الأطفال وأسمى تلك الحالات بالغباء النخالي
Furaceous idiocy .
في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت
سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب
أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.
المنغولي ومتلازمة داون :
كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عموماً، ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا
بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية، ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم، ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم " أطفال متلازمة
داون " في جميع أنحاء العالم، ونحن نناشد الجميع على عدم إطلاق هذه التسمية عليهم ، واستخدام أطفال متلازمة داون ، مع وجود الصعوبة في هذا الاسم ، ولكن تعويد الناس على ذلك قد
يستغرق بعض الوقت.
ما معنى المتلازمة ؟
هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .
ما هو السبب لحدوث متلازمة داون ؟
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم
هل هو مرض أو حالة وراثية ؟
لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.
ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر
الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.
هل الوالدين هم السبب ؟
حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.
ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من
الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Trans********) مما يجعل النسبة تزيد
لتكون من 2 - 15% .
ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟
لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها
وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.
هل أعراض متلازمة داون هو الشكل الخارجي ؟
حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال
المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون
بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري.
* * *
المســـــــــــــــــــببات
عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزي لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه الذي وصف فيه عدداً من الأطفال يتشابهون في مجموعة من
الصفات الجسمية ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو
وجود زيادة في عدد الصبغيات ( الكروموسومات ) في الخلية ، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي ، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21 ، ومن
هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 ( Trisomy) .
ما هو ثـــلاثي الكروموسوم ؟ Trisomy
عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات ) الخلية فإنها تقسم إلي 23 مجموعة، كلاً منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا
نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلاً من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة، ولكل متلازمة وصفها الخاص
بها ومن أمثلة ذلك:
" متلازمة داون Down: وتكون الزيادة في رقم 21 ونسبة حدوثها حالة لكل 600 -800 ولادة.
" متلازمة إدوارد : Edward وتكون الزيادة في رقم 18 ونسبة حدوثها حالة لكل 8000 ولادة.
" متلازمة باتو Patou: وتكون الزيادة في رقم 13 ونسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.
ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق( فهي بلا جنسيه )، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما
كان عمر الوالدين )، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها ، فمثلا:
" إذا كان عمر الأم 30 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 2500 ولادة ( لنفس العمر )
" إذا كان عمر الأم 40 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 40 ولادة ( لنفس العمر )
من المتسبب الأم أم الأب ؟
إنها إرادة الله وما شاء فعل، والكثير من الأباء والأمهات يلومون أنفسهم على ما حدث، ويبحثون عن الأسباب والمسببات، وينسون أن الله قدير عليم، فشرح ما حدث قد يساعدهم على تفهم
الحالة وكيفية حدوثها، وتوضيح الصورة ما أمكن، فكلاهما غير مسبب لذلك، ولا بد من الإيمان بالله ومقدرته، وإن بلاء الدنيا أهون من بلاء الآخرة، وإن من صبر وأحتسب سيجد خير الجزاء.
جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطي سبباً معيناً لذلك، وكان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل زيادة عمر الأم، ومع ذلك فقد لوحظ أن ثلاثة أرباع الحالات يكون
عمر الأم أقل من 35 سنة.
ولتوضيح احتماليه عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في
العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction.
أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة
طوال الحياة، ولكن هناك احتماليه وجود قابلية عدم الانفصال Sticky genes .
الحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه.
كيف تحدث الحالة ؟
كما أسلفنا فأن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية ( الطبيعي هو كروموسومين ) ، ليكون مجموع الكروموسومات في
الخلية 47 كروموسوم.
" يحصل ثلاثي الكروموسوم غالبا (95% من الحالات) نتيــجة الفشـل في الانفصـال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية Meiotic Non Disjunction ،
ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا.
" في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 Mosaicفي بعض الخلايا والبعض الآخر سليم .
" في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه ( مثل كر وموسوم رقم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمي التحول
Trans******** ، وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان ، إلاّ أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين.
ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة. وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في:
" 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط .
" 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين Trans********النوع المتحول مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15%
" يلعب عمر الأم دوراً في زيادة نسبة الحدوث، فكلما زاد عمرها كلما زادت الاحتمالات ، فمثلاً أم سليمة عمرها 40 سنة فإن احتمالية تكرار المتلازمة هو 3% ( بدلا من 1%).
" تكمن أهمية مراجعة الطبيب في معرفته بالأنواع واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين ، فلا تتردد بسؤال طبيبك.
هل يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية؟
أسئلة تؤرق الوالدين، يبحثون عن الأسباب، تأنيب الضمير يؤلمهم، يتساءلون عن المسبب؟ ويبحثون عن قشّة يتعلقون بها، يكثرون من السؤال، ومنها الطلب لعمل صورة كروموسومية لهم،
ويصرون على ذلك وإن أفهمتهم انه لا داعي لها.
الصورة الكروموسومية للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع والمسببات، ويعرف متى يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية، ففي 98% من الحالات
نعرف أن الوالدين سليمين، فقط في 2% من الحالات نحتاج إلى صورة للوالدين، وهكذا فمن النادر الاحتياج إلى صورة كروموسومية للوالدين
* * *
الصبــــغيات ( الـــكروموسومات )
جسم الإنسان يتركب من مجموعة كبيرة من الخلايا المختلفة تعد بالملايين في حركة وتجدد دائمتين ، وفي كل خلية من هذه الخلايا توجد الصبغيات ( الكروموسومات ) وهي أجسام غير
مرئية ذائبة في الخلية ، وفي كل خلية يوجد 32 زوج من الكروموسوم غير متشابهة ، ولكلاً منها عمله وخصائصه ، ويتكون الكروموسوم من تجمع الحامض الأميني DNA المسمى بالصبغة
الوراثية وبعض البروتينات الأخرى بتركيبة خاصة تبين قدرة الخالق جل جلاله ، ويحتوي الكروموسوم على جميع الصفات الوراثية لكل إنسان ( المورثات) التي تنتقل من جيل لآخر
فتتحكم في الشكل واللون وغيرهما ، ولا يمكن رؤية الكروموسومات في الحالة العادية ولكن في مرحلة إنقسام الخلية حيث يتم تركيز المكونات ومن ثم يمكن رؤيتها بالمجهر الإلكتروني.
كيف يمكن عمل الصورة الكروموسومية ؟
كانت البداية عندما قام هوس و ليفان عام 1956 Hus & Levan بنشر بحثهما عن الخلية والكرموسومات ، ووصفهما لتركيب الخلية أو الصورة الكروموسومية للخليه ، وفي
عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان لجين و تربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه وجود زيادة في كروموسومات الخلية لدى المصابين بمتلازمة داون ، وان هذه
الزيادة في الموقع رقم 21 من الخليه.
كما أسلفنا أن جميع خلايا الجسم تحتوي علي نفس التركيب من الكروموسومات ، ولملاحظة إنقسام الخلية تفصل كريات الدم البيضاء في المختبر ويعمل ما يسمى بالمزرعة (Petri
dish ) حيث توضع هذه الكريات في مرحلة الانقسام والتمركز ومن ثم رؤية الكروموسومات بالمجهر الإلكتروني ، ومن ثم يتم تصويرها ، ويقوم المختصون بالتعرف على كل
كروموسوم على حدة ، معتمدين على الشكل العام والطول وغيره ، ووضعها في مجموعات (23 مجموعة كل منها أثنين ) ، وبعد ذلك القيام بوضعها في التوصيف المناسب لها لإعطاء
الصورة الكاملة للخلية ، ولمعرفة العيوب الكامنة في هذه الصورة من زيادة لعدد الكروموسومات أو نقصها ، أو وجود نقص أو زوائد فيها ، ومع التطور العلمي أمكن صباغة هذه الكروموسومات
لمعرفة الأماكن الخاصة لكل مورّث Gene .
انقسام الخلية الجسمية Miitosis
خلايا الإنسان في حركة دائمة ، ومجموعة كبيرة من هذه الخلايا تموت ولابد من تعويضها ، فنري الجلد يتقشر ولا بد من تعويضه ، وهذا يحدث في جميع خلايا الجسم تقريبا ، فكل خلية
تنقسم إلى خليتين متشابهتين ( توأم ) تحتوي كل منها علي جميع الصفات الموجودة في الأخرى ، وكذلك جميع المورثات والأحماض الأمينية ( DNA ) حيث تتضاعف كمية
الحامض الأميني وعند الانقسام نجد في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات .
Normal and Mitotic Division
إنقسام الخلية الجنسية Meiosis
هذا النوع من إنقسام الخلايا خاص بإنتاج الخلايا الجنسية ( الحيوان المنوي والبويضة ) ، وينقسم إلى مراحل متعددة ، حيث يتضاعف الحامض الأميني DNA في البداية ، وعند
إنقسام الخلية فإنها تعطي خلايا متشابهة كل منها يحتوي علي 23 كروموسوم ( نصف العدد من الكروموسومات الموجود في الخلية العادية Haploid ) ، والتي بارتباطها مع
النصف الآخر للجنس الأخر ، تعطي العدد الكامل للخلية 46 كروموسوم.
في بعض الحالات تحدث مشكلة عدم الإنقسام الكامل للكرومسومات في الخلية Non disjunction ) ) حيث نجد أن أحد هذه الكروموسومات لم ينقسم بالطريقة
الصحيحة ومن ثم تكون إحدى الخلايا ناقصة والأخرى زائدة أو ما يسمي بثلاثي الخلية Trisomy إما الناقصة Monosomy فتسمى أحادية الخلية ( وعادة مصيرها الزوال /
الإجهاض المبكر ).
Meiotic Division
ما هي نسبة عيوب الكروموسومات ؟
نسبة عيوب الكروموسومات كبيرة ، ولكنها لا تلاحظ لأن أغلبها يحدث لهم إجهاض في مرحلة متقدمة من الحمل ، ولله في خلقه شئون ، ونسبة عيوب الكروموسومات عامة هي 4 حالات لكل
1000 ولادة ، وتعتبر هذه العيوب من أهم أسباب التخلف الفكري.
* * *
الوصـــــــف العـــــــــــــــام
هي الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (
الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري ، وهنا لابد التنويه عن التالي:
• كل مولود يأخذ الصفات الجسمية من والديه عن طريق المورّثات Genomوكذلك الطفل المولود بمتلازمة داون يأخذ الصفات الجسمية من والديه ، إلاّ أن زيادة المورّثات
في الكروموسوم 21 يضفي بعض الصفات التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم
• حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطوروالتخلّق الطبيعي ، الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية ، التي تتفاوت نسب
ظهورها في الأطفال المصابين.
ما هي الصفات الظاهرية للمتلازمة ؟
• قصر القامة.
• الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح.
• العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية.
• فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق
• الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقيه.
• البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
• اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
• القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة.
• ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
• مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.
هل هذه الصفات خاصة للمصابين بمتلازمة داون ؟
مع وجود هذه الصفات الجسدية بنسبة كبيرة وان كانت متفاوتة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فقد وجدت بعض من هذه الصفات لدى الأطفال الطبيعيين ، ومن أمثلة ذلك:
• الخط المنفرد في الكف نسبة وجودها في متلازمة داون54-57 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 4-5%
• زوائد حول لحمية العين نسبة وجودها في متلازمة داون 56-58% ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 6-8 %
• تغطي حلزون الأذن نسبة وجودها في متلازمة داون 54-56 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 26- 43%
• نشفان اللسان وتشققه نسبة وجودها في متلازمة داون 53-71 %، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 25-50 %
هل جميع هذه الصفات متواجدة منذ الولادة ؟
لقد لوحظ أن معظم الصفات الجسدية موجودة منذ الولادة ، ولكن البعض منها قد يتغير مع الأيام بالزيادة والنقصان ، فبعضها يمكن ملاحظته في جميع الأعمار ( الخط المنفرد في الكف ،
شكل الجمجمة ) وأخرى تتناقص مع نمو الطفل ( زيادة أغشية الرقبة ، حلزونية الأذن الخارجية) ، وأخرى تزداد وضوحاً مع الأيام والسنين (تشقق اللسان ، عيوب الأسنان).
هل تؤدي هذه الصفات إلى إعاقة جسدية ؟
تلك الصفات والعلامات الجسدية الموجودة في الغالب لا تؤدي إلى إعاقة ، فالإصبع الصغير المائل في اليدين لن يؤثر على مقدرة وحركة اليدين ، وميـلان العيـــن لن يؤثر على النظر ،
ولكن وجود بعض العيوب الخلقية مثل عيوب القلب الخلقية قد تؤثر على الطفل كما تؤثر على الطفل العادي ، وضعف الأربطة والعضلات قد يؤثر على التطور الحركي للطفل.
الشــــــــــــــــكل العـــــــــــــــــام
الجــمـجـمـة والـــــرأس :
لوحظ أن الشكل العام للجسم والرأس خصوصاً متميز لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فالرأس صغير ومحيط الرأس أقل من الحجم الطبيعي ، وهذا النقص يتركز في الطول من الأمام
إلى الخلف (80%) ، كذلك لوحظ تأخر إنغلاق النافوخ الأمامي والخلفي وقد يبقى مفتوحا حتى عمر السنتين ، كما أن الدرز السهمي Sagital Suture يبقي مفتوحاً في
السنة الأولى من العمر ، كما أن نقص نمو وتكوين عظام الوجنتين والفك مع إنخفاض قاعدة الأنف تعطي الوجه الشكل المسطّح الممّيز ، هذا بالإضافة إلى صغر حجم الأنف وإنخفاض قاعدته ،
وكون فتحات الأنف صغيرة.
إن ميلان العينان إلى الأعلى سمة بارزة في الأطفال المصابين بالمتلازمة وكذلك وجود زيادة الجلد في حافتي العين الداخلية ، وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة ولكنها تقل مع التقدم
في العمر ، ولقد سمّي أطفال المتلازمة بالمنغولي لهذا السبب ( وهي تسمية خاطئة يجب الإبتعاد عنها ) ، وهنا يجدر الإشارة أن الزيادة الجلدية لدى الآسيويين ( الصين ، الفلبين )
تختلف عنها في الطفل المصاب بالمتلازمة ، والطبيب يستطيع التفريق بينهما.
الفـــــــــــــــم :
يلاحظ أن أفواه هؤلاء الأطفال غالباً ما تكون مفتوحة (65%) ، وان اللّسان بارز (88%) ، وأن بروز اللسان أكثر انتشارا في الذكور عنه في الإناث ، وفي البيض (92%)
عنه في السود (67%) ، ويعتقد أن سبب بروز اللسان هو زيادة حجمه وصغر حجم الفم.
عند الولادة يكون اللسان ناعماً وطرياً ، ولكن مع زيادة العمر وكون الفم مفتوحاً واللسان خارجاً منه ، بالإضافة إلى إحتقان اللوزتين واللحمية ، والإعتماد على التنفس عن طريق الفم وليس
الأنف ، فإن اللسان يبدأ بالتشقق ، ويكون ذلك أكثر وضوحاً في عمر الست سنوات .
الرقــــــــــــبة :
تكون الرقبة قصيرة وممتلئة ، مع وجود زوائد جلديه في الخلف.
الأطــــــــــــــــــراف :
لقد لوحظ أن الأطراف في هؤلاء الأطفال قصيرة نوعاً ما ، فاليدين والقدمين عريضتين وممتلئتين ، وفي اليد هناك خط منفرد (42 - 64%) في إحدى اليدين أو كليهما ، وهو ليس
محصور على المصاب بالمتلازمة ، فقد نراه في 5 % من الأطفال العاديين ، أما أصابع اليد فتكون قصيرة وممتلئة ، ويكون الإصبع الخامس أقصر من الطبيعي ومنحرف (52%) ، كما
يمكن أن نرى نقصاً أو زيادة في عدد أصابع اليدين ، أو نرى التحام لإصبعين أو أكثر وذلك بنسب متفاوتة.
تكون القدم صغيرة وممتلئة ومسطّحة (33%) ، والمسافة بين إصبع القدم الأول والثاني زائدة عن المعدل الطبيعي (96%) ، وفي حالات أخرى نرى أن الإصبع الثالث أطول من الثاني
هناك ليونة عامة في العضلات والأربطة مما يعطي صورة معينة للشكل العام للجسم في حالة السكون والحركة ، فيؤثر على طريقة المشي ، فنرى الطفل يمشي بخطوات مميزة حيث الرجلين
متباعدتين والرأس مرفوع والظهر مقوساً للخلف مع بروز للبطن ، مشية أقرب للمشية العسكرية.
الصــــــــــدر :
عادة ما يكون شكل الصدر طبيعياً ، ولكن نسبة حدوث الصدر المقعر (18%) أو الصدر الناتئ (11%) أكثر من الأطفال العاديين ، وكلاهما لا يؤثر على عمل الجهاز التنفسي أو
الجهاز الدوري ، كما يلاحظ نقص الأضلاع لتكون إحدى عشرة بدلاً من أثني عشر ضلعاً ، أما لعدم وجودها أو أن تكون بحجم صغير في الذكور (15%) أو الإناث (26%).
البـــــــــــطن:
يكون البطن عادة منتفخاً وبارزاً بنسبة عالية ، كما يلاحظ زيادة نسبة الفتق السري ، وهذا الفتق لا يحتاج عادة إلى إجراء عملية جراحية ، فغالباً ما يختفي مع الأيام.
09-24-2006, 08:20 AM
متلازمة داون 
المواضيع المتشابهة 
فارس بلاجواد 
العرض العادي
